早发型中风脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿即已期的即已装扮哮喘性疾病会导致相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于频繁发生的哮喘猝死或猝死间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构反常、先天性代谢反常的排查部份，性状测定已成为一项重要的诊断基本功能[2]。

如今，即已装扮哮喘性疾病的高血压找到已限于生物信息学性状测序、性状面板（ gene panels）以及全位点第三组测序的商品化中。另部份，表型形态、畸形学、哮喘猝死症状学和脑电图检查可以帮助标识特定的哮喘综合征，以及提示对应的性状测定方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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